DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL

As técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD- pre-implantation genetic diagnosis) são de aplicação clínica recente. São utilizadas para evitar doenças ligadas ao sexo, cromossomos ou mesmo doenças genéticas. A análise dos cromossomos ou mesmo de uma fração dos genes é possível através da técnica de diagnóstico genético pré-implantacional.

O objetivo final desta técnica é conseguir gravidezes com embriões geneticamente saudáveis. Esta técnica está especialmente indicada para aqueles casais que, por antecedentes familiares de doenças genéticas graves, correm o risco de que apareçam alterações genéticas ou cromossômicas no embrião.

Uma célula, blastômero, é retirada do embrião durante os procedimentos envolvidos na Fertilização In Vitro e analisada. Existem duas técnicas para análise, a técnica de FISH (flourescent in vitro hybridization) para diagnóstico de alterações cromossômicas, tais como síndrome de down, e a técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) para detectar mudanças estruturais nos genes.

Discute-se ainda a possibilidade de realização do PGD para casais com falhas repetidas de implantação, com história de abortamento de repetição e para mulheres com idade avançada.

Atualmente existe o a-CGH (microarray- Comparative Genomic Hybridization), hibridação genômica comparativa, que é uma nova técnica para o diagnóstico pré-implantacional. Através desta técnica é possível estudar de uma única vez os 22 cromossomos autossômicos, além dos cromossomos sexuais X e Y, no embrião de 5 dias (blastocisto), diagnosticando com maior precisão as aneuploidias (alteração no número de cromossomos).